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全基因組測(cè)序

產(chǎn)品名稱及編號(hào)：YMFW-103

◇ 產(chǎn)品介紹 ◇

全基因組重測(cè)序（Whole-genome sequencing,，WGS）是全面分析基因組的方法,，解讀基因組上的變異信息，預(yù)測(cè)該變異信息與疾病的關(guān)聯(lián)性,。元碼公司利用Illumina測(cè)序平臺(tái),，全面掃描基因組上的變異信息,，一次性挖掘基因組的SNP/InDel/CNV/SV等各類變異，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析,，準(zhǔn)確性高,、可重復(fù)性好、定位精確,，已被廣泛應(yīng)用于疾病,、癌癥的基因組研究，為研究發(fā)病及遺傳機(jī)制提供重要信息,。
元碼基因擁有強(qiáng)大生信分析能力,，依托元碼多年積累的正常中國(guó)人群基因組數(shù)據(jù)庫(kù)、腫瘤數(shù)據(jù)庫(kù)和藥物基因組數(shù)據(jù)庫(kù),，能夠滿足客戶多樣化的科研需求,。

準(zhǔn)確性高

PE150測(cè)序

定位精確

◇ 技術(shù)路線 ◇

圖1.全基因組測(cè)序技術(shù)路線

◇ 樣品要求 ◇

◇ 文庫(kù)構(gòu)建策略 ◇

小片段文庫(kù)

PE150測(cè)序

有效測(cè)序深度≥30X

◇ 生物信息 ◇

◇ 項(xiàng)目運(yùn)轉(zhuǎn)周期 ◇

樣品質(zhì)檢合格開始計(jì)算，完成標(biāo)準(zhǔn)分析約30工作日,。

◇ 案例解析 ◇

《多發(fā)性同步肺癌的基因組異質(zhì)性》

期刊名稱：Nature Communications.
影響因子：13.93
發(fā)表年份：2016

研究背景：

近年來隨著CT技術(shù)的進(jìn)步和癌癥篩查的普及,，多發(fā)性同步肺癌(multiple synchronous lung cancer,MSLC)患者數(shù)量呈現(xiàn)上升趨勢(shì)。MSLC包括衛(wèi)星結(jié)節(jié),、血液擴(kuò)散性肺轉(zhuǎn)移,、多原發(fā)灶肺癌（multiple primary lung cancers, MPLC）。其中MPLC與肺內(nèi)轉(zhuǎn)移癌及復(fù)發(fā)癌的臨床治療以及預(yù)后截然不同,。然而,，關(guān)于MPLC的克隆起源仍存在爭(zhēng)論。它是由不同獨(dú)立的的祖先細(xì)胞產(chǎn)生,，還是由單一的克隆事件導(dǎo)致腫瘤隨后擴(kuò)散值得更進(jìn)一步研究,。

研究方法：

取材：六位MSLC患者多原發(fā)灶,，每位取2-3個(gè)腫瘤樣本。
測(cè)序：全基因組測(cè)序,，≥30X,。
分析：突變位點(diǎn)分析，APOBEC突變特征分析等,。

研究結(jié)果：

◎通過對(duì)MSLC患者進(jìn)行基因組分析,，表明了不同患者的病理分型盡管一致，但他們的基因組存在異質(zhì)性,。
◎盡管同一病人遺傳背景一致,，環(huán)境一致，但不同灶之間的基因組也存在異質(zhì)性,。
◎轉(zhuǎn)移灶與溯源灶的基因組雖不完全相同,，但突變基因的重疊性較高。

圖2. 基于體細(xì)胞突變分析的MSLC患者不同病變之間的相似性

研究結(jié)論：

在相同的遺傳背景和環(huán)境暴露的背景下,，同一個(gè)體中不同的肺癌可能具有不同的基因組譜,，并可能由不同的分子事件驅(qū)動(dòng)。

參考文獻(xiàn)：

Liu et al., (2016) Genomic heterogeneity of multiple synchronous lung cancer. Nature Communications. DOI: 10.1038/ncomms13200.