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全外顯子組測(cè)序

產(chǎn)品名稱(chēng)及編號(hào)：YMFW-102

◇ 產(chǎn)品介紹 ◇

外顯子是基因組的蛋白編碼區(qū)域,。
針對(duì)人類(lèi)而言,，雖然外顯子組僅占全基因組1%左右
研究表明它卻包含了85%的致病突變

全外顯子測(cè)序是指利用目標(biāo)序列捕獲技術(shù)將外顯子區(qū)域DNA捕獲并且富集，再通過(guò)高通量測(cè)序?qū)ふ遗c蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)遺傳突變的一種基因組分析技術(shù),。
相比于全基因組測(cè)序,，全外顯子組測(cè)序具有測(cè)序深度更高,、數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性更強(qiáng)、測(cè)序費(fèi)用更低,、測(cè)序周期更快,、
低頻和罕見(jiàn)變異檢出率更高等明顯的優(yōu)勢(shì)。
全外顯子組測(cè)序主要用于發(fā)現(xiàn)和研究與疾?。ㄈ鐔位蜻z傳病,、復(fù)雜疾病、腫瘤等）,、種群進(jìn)化相關(guān)的編碼區(qū)及UTR區(qū)域內(nèi)的遺傳變異,，結(jié)合公共數(shù)據(jù)庫(kù)中豐富的外顯子數(shù)據(jù)以及元碼基因自建的人群數(shù)據(jù)庫(kù)，有利于更好地研究基因變異與疾病的關(guān)系,。

◇ 技術(shù)路線(xiàn) ◇

圖1.全外顯子組測(cè)序技術(shù)路線(xiàn)

◇ 樣品要求 ◇

◇ 文庫(kù)構(gòu)建策略 ◇

探針捕獲,、
外顯子

PE150測(cè)序

有效測(cè)序深度
≥100X

◇ 生物信息 ◇

◇ 項(xiàng)目運(yùn)轉(zhuǎn)周期 ◇

樣品質(zhì)檢合格開(kāi)始計(jì)算，完成標(biāo)準(zhǔn)分析約30工作日,。

◇ 案例解析 ◇

《全外顯子組測(cè)序分析結(jié)直腸癌原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶異質(zhì)性及其亞克隆進(jìn)化關(guān)系》

期刊名稱(chēng)：Annals of Oncology
影響因子：13.93
發(fā)表年份：2017.07

研究背景：

腫瘤異質(zhì)性是指腫瘤在生長(zhǎng)過(guò)程中其子細(xì)胞具有多種不同基因組特征細(xì)胞構(gòu)成（亞克?。瑥亩鼓[瘤在生長(zhǎng)速度,、侵襲能力,、對(duì)藥物的敏感性、預(yù)后等各方面產(chǎn)生差異,。作為惡性腫瘤的特征之一,，如何鑒定腫瘤細(xì)胞各種亞克隆以及不同亞克隆和癌癥轉(zhuǎn)移的關(guān)系依然是目前癌癥研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)問(wèn)題。

研究方法：

取材：對(duì)4例結(jié)直腸患者的原發(fā)灶,、正常組織,、轉(zhuǎn)移灶和淋巴結(jié)等進(jìn)行多區(qū)域組織取樣，共獲得28個(gè)組織樣本,。
測(cè)序：全外顯子組測(cè)序,，>150X,。
分析：腫瘤異質(zhì)性分析；系統(tǒng)發(fā)育樹(shù),；克隆結(jié)構(gòu)分析等,。

研究結(jié)果：◎轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌具有明顯的瘤間異質(zhì)性，而具有相對(duì)局限的瘤內(nèi)異質(zhì)性,。
原發(fā)灶,、轉(zhuǎn)移灶或淋巴結(jié)各自?xún)?nèi)的不同區(qū)域，相比于不同病灶之間,，具有更為相似的基因組變異圖譜,。轉(zhuǎn)移灶的瘤內(nèi)異質(zhì)性明顯低于原發(fā)灶，這表明對(duì)轉(zhuǎn)移灶的某個(gè)區(qū)域進(jìn)行一定深度的測(cè)序就基本足夠找到對(duì)臨床治療有益的基因變異,。
◎結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)移灶的腫瘤全部是由多個(gè)起源于原發(fā)灶的亞克隆發(fā)展而來(lái),。
◎直腸癌原發(fā)灶中不同的亞克隆分別轉(zhuǎn)移到淋巴結(jié)和肺，而肺轉(zhuǎn)移灶的亞克隆在轉(zhuǎn)移的過(guò)程中并未經(jīng)過(guò)淋巴結(jié)途徑,。
對(duì)其中一例結(jié)直腸癌患者的原發(fā)灶,、轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)和肺轉(zhuǎn)移灶的研究發(fā)現(xiàn)，三個(gè)轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)的基因組特征非常類(lèi)似,，但與肺轉(zhuǎn)移灶的基因組特征則明顯不同,。

該研究中4例患者的原發(fā)灶及遠(yuǎn)端轉(zhuǎn)移灶/
淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移腫瘤的亞克隆進(jìn)化圖

基于mRNA的TNBC的亞型分類(lèi)對(duì)TCGA數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，與TCGA的TNBC患者相比,，中國(guó)患者的LAR亞型患病率較高（23%）,。

研究結(jié)論：

結(jié)直腸癌的轉(zhuǎn)移灶比其原發(fā)灶具有更低的基因變異圖譜異質(zhì)性，結(jié)直腸癌的轉(zhuǎn)移很可能是至少部分通過(guò)多克隆起源學(xué)說(shuō)的途徑完成,。

參考文獻(xiàn)：

Wei Q, Ye Z, Zhong X, et al. Multiregion whole-exome sequencing of matched primary and metastatic tumors revealed genomic heterogeneity and suggested polyclonal seeding in colorectal cancer metastasis. Ann Oncol. 2017, 28(9):2135-2141.