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約5%的癌癥無法找到原發(fā)病灶,，被稱為原發(fā)灶不明轉(zhuǎn)移癌（cancer of unknown primary,CUP),。對于 CUP患者的治療常采用廣譜化療藥物，缺乏針對性,，預(yù)后差,。

針對原發(fā)灶不明轉(zhuǎn)移癌難以診斷原發(fā)灶的困境，元碼基因現(xiàn)立足于轉(zhuǎn)移灶腫瘤的基因表達(dá)譜與其原發(fā)部位組織的基因表達(dá)譜相似的研究結(jié)果,，利用RNA-seq技術(shù)檢測百余個基因,，通過分析基因表達(dá)譜，識別包括肺癌,、胰腺癌,、胃癌、結(jié)直腸癌在內(nèi)的21種腫瘤的起源（涵蓋53個亞型，90%的實體瘤）,。

后續(xù)元碼基因?qū)⒗^續(xù)探索DNA,、甲基化等多層面的特征，從而精準(zhǔn)鎖定腫瘤來源以更好地輔助臨床治療,。

元碼基因在已有一代,、二代測序平臺的基礎(chǔ)上,，于2018年引進(jìn)三代Nanopore平臺。三代測序平臺不僅能夠在結(jié)構(gòu)變異檢測,、病毒分型等方向很好地發(fā)揮優(yōu)勢,，而且能夠與二代測序平臺相互配合，在基因組組裝等方向起到無法比擬的效果,。

目前已在宮頸癌早篩,，肺癌ALK基因融合檢測、EBV檢測與癌癥預(yù)警等方向均取得一定的成果,。

腫瘤免疫治療是指應(yīng)用免疫學(xué)原理和方法,，通過激活體內(nèi)的免疫細(xì)胞和增強(qiáng)機(jī)體抗腫瘤免疫應(yīng)答,，特異性地清除腫瘤微小殘留病灶、抑制腫瘤生長,，打破免疫耐受的治療方法,。腫瘤免疫治療就是要克服腫瘤免疫逃逸的機(jī)制,，從而重新喚醒免疫細(xì)胞來清除癌細(xì)胞,。由于其副作用小、治療效果明顯,，正逐漸成為未來腫瘤治療的發(fā)展方向,，被稱為繼手術(shù)、放療和化療之后的第四大腫瘤治療技術(shù),。