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基因（Gene）是遺傳的基本單元,，基因組（Genome）則是所有遺傳信息的總和。
通過檢測個人基因組可以發(fā)現(xiàn)遺傳疾病,，做到心理準(zhǔn)備和提前安排,，若發(fā)現(xiàn)隱性遺傳疾病基因攜帶，
則可以通過輔助生殖指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,，避免將致病基因遺傳給下一代,。
而對于腫瘤患者來說，通過基因組檢測可以從分子水平確認(rèn)致病突變和用藥突變,，獲得患者的藥物基因組數(shù)據(jù),，
指導(dǎo)正確用藥，避免不良藥物反應(yīng),，提高患者生存質(zhì)量和治療效果,。

目前，個人基因組檢測可以對超過7000多種遺傳疾病進行明確診斷,、對復(fù)雜疾病患病風(fēng)險進行評估,、對藥物反應(yīng)相關(guān)基因進行分析，
可以說生命現(xiàn)象的方方面面都可以進行分析和解讀,。