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基因（Gene）是遺傳的基本單元，基因組（Genome）則是所有遺傳信息的總和。
通過檢測個人基因組可以發(fā)現(xiàn)遺傳疾病,，做到心理準備和提前安排，若發(fā)現(xiàn)隱性遺傳疾病基因攜帶,，
則可以通過輔助生殖指導優(yōu)生優(yōu)育，避免將致病基因遺傳給下一代,。
而對于腫瘤患者來說,，通過基因組檢測可以從分子水平確認致病突變和用藥突變，獲得患者的藥物基因組數(shù)據(jù),，
指導正確用藥,，避免不良藥物反應，提高患者生存質(zhì)量和治療效果,。

目前,，個人基因組檢測可以對超過7000多種遺傳疾病進行明確診斷、對復雜疾病患病風險進行評估,、對藥物反應相關(guān)基因進行分析，
可以說生命現(xiàn)象的方方面面都可以進行分析和解讀,。