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在正常生理情況下,，BRCA1/2基因是腫瘤抑制基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制,、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)和細(xì)胞的

正常生長方面均發(fā)揮重要作用,。

BRCA1基因位于人體細(xì)胞核的第17號染色體上，BRCA2基因位于第13號染色體上,。

當(dāng)其發(fā)生突變,，尤其當(dāng)發(fā)生胚系突變時，會導(dǎo)致罹患腫瘤風(fēng)險大大提高,。 

遺傳性基因突變是通過卵子或精子傳遞的,，近乎所有的胚胎細(xì)胞都含有同樣的遺傳缺陷，稱作胚系突變,，

一般通過檢測外周血的白細(xì)胞來檢測基因的胚系突變,。

大量研究結(jié)果證實(shí)，當(dāng)BRCA1/2基因發(fā)生胚系突變，會極大增加導(dǎo)致癌癥患病風(fēng)險,。

數(shù)據(jù)表明,，約有10%～15%的卵巢癌和5%～10%的乳腺癌是由于BRCA1/2胚系突變引起的。

在卵巢癌和乳腺癌高發(fā)家族中80%的患者的BRCA1/2基因存在突變,。

BRCA1突變攜帶者一生患卵巢癌的幾率高達(dá)54%,，患乳腺癌的幾率也大于80%；

BRCA2突變攜帶者一生發(fā)生卵巢癌和乳腺癌的機(jī)率分別為11%和45%,。

除了占比較大的乳腺癌和卵巢癌,，另外也有報道與遺傳性前列腺癌密切相關(guān)。