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甲狀腺腫瘤是內(nèi)分泌系統(tǒng)常見惡性腫瘤之一,，主要表現(xiàn)為無痛性甲狀腺結(jié)節(jié)。
近年來其發(fā)病率呈現(xiàn)快速增長趨勢,，且女性發(fā)病率高于男性,。
研究表明，東亞人群的甲狀腺癌發(fā)病率提升速度要明顯高于歐美人群,。

人群中甲狀腺結(jié)節(jié)的隨機(jī)檢出率高達(dá)40%,，但是大部分甲狀腺結(jié)節(jié)是良性的，甲狀腺癌的比例不足10%,。
隨著超聲技術(shù)的進(jìn)步及體檢的普及,，早期的甲狀腺結(jié)節(jié)更容易被發(fā)現(xiàn)了，準(zhǔn)確鑒別其良惡性已成為制定合理治療方案的關(guān)鍵,。
FNAB（細(xì)針穿刺）是術(shù)前評估甲狀腺良惡性的敏感度和特異度較高的方法,。
但是仍然約有10%-30%的穿刺標(biāo)本很難或者無法根據(jù)細(xì)胞類型確定良惡性，只能通過手術(shù)才可以確定是否為癌,。值得重視的是,，
對不確定或可疑惡性患者的術(shù)后病理發(fā)現(xiàn),，僅20%~25%為甲狀腺癌，
而另75%~80%的患者則接受了不必要的甲狀腺手術(shù),。

隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展及其在臨床領(lǐng)域的應(yīng)用,，甲狀腺腫瘤的分子檢測逐漸成為其診斷的重要組成部分。
已發(fā)現(xiàn)多種基因與甲狀腺癌的發(fā)生,、發(fā)展以及預(yù)后相關(guān),，甲狀腺癌相關(guān)基因突變包括：BRAF基因突變、RAS基因突變,、RET/PTC基因重排,、PAX8/PPARγ基因融合、TP53基因突變等,。 這些分子標(biāo)志物對甲狀腺癌的早期診斷,、預(yù)后判斷和靶向治療都至關(guān)重要。